ACIDURIA OROTICA PDF

Vudokazahn Load a random word. Wikimedia Commons has media related to Orotic acid. It is sometimes used as a mineral carrier in some dietary supplements to increase their bioavailabilitymost commonly for lithium orotate. Orotic aciduria Miller syndrome. A buildup of orotic acid can lead to orotic aciduria and acidemia. Orotic acid Andrew Harrison, Kalani, Mehboob.

Author:Kem Gunos
Country:Guinea-Bissau
Language:English (Spanish)
Genre:Automotive
Published (Last):2 January 2007
Pages:490
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ISBN:539-3-15557-256-2
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En la mayora de los casos de aciduria ortica tipo 1, se han detectado mutaciones puntuales en el dominio OPRT Ponton, Aciduria ortica tipo II: Aun ms rara ms rara y se debe a una deficiencia slo de orotidilato descarboxilasa.

Se ve afectada la actividad del dominio OMPD, en este caso hay anomalas neurolgicas y orotidinuria pero no anemia megaloblstica Ponton Aciduria ortica tipo III: Tambin puede surgir secundaria a la obstruccin del ciclo de la urea, en particular en la deficiencia de ornitina transcarbamilasa.

Puede distinguir este aumento en el cido ortico secundaria a la deficiencia de OTC de aciduria ortico hereditaria examinado los niveles de amonaco en sangre. En la deficiencia de OTC ornitina transcarbamilasa , ya que el ciclo de la urea se acumula, ver hiperamonemia y BUN disminuido Ponton, Vas metablicas: Sntesis de Purinas y Pirimidinas Lehninger, Los contribuyentes que ayudan a formar el anillo heterocclico de las Pirimidinas son; aspartato que contribuye con los carbonos 4, 5 y 6 y tambin con el nitrgeno 1, el glutamato que de su grupo amino desprende el Nitrgeno 2 y el bicarbonato que aporta el carbono 2.

La sntesis de pirimidinas hasta UMP se lleva a cabo por 6 reacciones enzimticas, las cuales toman lugar en el citosol. Todas las enzimas que forman parte de este ciclo son citoslicas, excepto por la enzima dihidroorotato deshidrogenasa que est unida a la cara externa de la membrana mitocondrial. La enzima que la cataliza es la carbamoil fosfato sintetasa II esta enzima es inhibida alostricamente por UTP.

Formacin de carbamoil aspartato 3. En este paso el Aspartato: Se une al carbamoil fosfato y crean el carbamoil aspartato por accin y una enzima llamada Aspartato Transcarbamilasa.

Esta reaccin deja como residuo un grupo fosfato. Esta reaccin no necesita ATP ya que el carbamoil fosfato molcula activada. Formacin de Dihidroorotato En esta reaccin el carbamoil aspartato pierde una molcula de agua por accin de una enzima llamada dihidroorotasa. Hay una condensacin intramolecular y se cierra el anillo. Formacin de cido ortico u orotato Hay una oxidacin del dihidroorotato por medio de una enzima llamada dihidroorotato deshidrogenasa.

Formacin de oritidina monofosfato En esta reaccin catalizada por una enzima llamada orotato fosforribosil transferasa, llega un fosforribosil pirofosfato y le transfiere su grupo ribosa y un fosfato al orotato para formar as la oritidina monofosfato. Esta reaccin desprende dos fosfatos. Esta enzima es la primera que falla en la aciduria ortica hereditaria tipo 1, al fallar no permite que el cido ortico se convierta a oritidina monofosfato, este se acumula y es por esta razn que comienza a aparecer en la orina.

Formacin de uritidina monofosfato En esta ltima reaccin la oritidina monofosfato es descarboxilada, por accin de la segunda enzima que falla en la aciduria ortica hereditaria tipo 1 la OMP descarboxilasa. En esta enfermedad, aquellas molculas de orotato que llegan a formar oritidina monofosfato no pierden un dixido de carbono y no pueden pasar a Uritidina monofosfato, logrando as que no puedan convertirse a bases pirimidnicas.

Esta reaccin desprende una molcula de dixido de carbono. DIAGNSTICO DIFERENCIAL Se descart la acidemia metilmalnica con homocistinuria, ya que ese padecimiento es debido a un error congnito del metabolismo de la vitamina B12, el cual fue tomado en cuenta, ya que varios de la sintomatologa que presentaba el paciente, eran propias de esta enfermedad; sin embargo, la excrecin de cido ortico en la orina, es el principal indicador, para detectar la acidura ortica, al ser caracterstico en este padecimiento.

DIAGNSTICO La acidura ortica es provocada por una deficiencia grave de la actividad de la enzima uridinamonofosfato sintasa, con la consecuente falta de inhibicin de la carbamil-P-sintetasa lo que aumenta la acumulacin de cido ortico.

A partir del cido ortico y por la accin de la enzima bifuncional sintetasa de uridinmonofosfato, y atraves de la accin pirofosforilasa del cido orotidilico orotato fosforibosil-transferasa es transformado en oritidinmonofosfato para luego por la accin de la decarboxilasa de cido orotidilico transformarse en uridin5-monofosfato. El uridinmonofosfato ejerce una accin de retroalimentacin inhibitoria represora sobre la protena trifuncional que forma N-carbamil-L-aspartato, regulando de esta manera la sntesis de novo de pirimidinas.

En este trastorno existen dos funciones defectuosas, la de la pirofosforilasa del cido orotidilico y la de la descarboxilasa del cido orotidilico, ambas funciones son desempeadas por la enzima bifuncional sintetasa de uridinmonofosfato cuyo gen est situado en el locus 3q Las manifestaciones fenotpicas de la acidura ortica consisten en anemia megaloblastica que no responde al tratamiento con cido flico o vitamina B12, excretando grandes cantidades de cido ortico por la orina en forma de cristales, retraso en el crecimiento y desarrollo; as como manifestaciones hematolgicas.

Se suministra a estos pacientes uridina, lo que produce no solo la reversin del problema hematolgico, sino que tambin disminuye la formacin de cido ortico.

El UTP formado a partir de la uridina exgena, a su vez, inhibe la carbamoil fosfato sintetasa II, el principal regulador de la ruta de novo. Como resultado, la sintesis del cido ortico procedente de la va de novo disminuye marcadamente a niveles prcticamente normales. De hecho, pues, la uridina exgena esquiva la UMP sintasa defectiva y proporciona a las clulas el UTP y CTP necesarios para la sintesis de acidos nucleicos y otras funciones celulares.

Devlin, Editorial Revert, S. Becroft D. Fundamentos De Bioquimica. Murray, R. Bioqumica ilustrada. Manual Moderno. Ponton R. Enfermedades relacionadas con la nutricin: Errores congnitos en el metabolismo de las pirimidinas y purinas. Invenio Pgina Lehninger Principios de Bioqumica, capitulo Hospital Infantil de Mxico Federico Gmez.

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